В последние несколько месяцев в парламенте страны находится на рассмотрении законопроект, который бы запрещал сочетаться браком близких родственников – двоюродных, троюродных братьев и сестёр. Одним из главных инициаторов нового законопроекта стала депутат Саодат Амиршоева.

Статистические данные Минздрава РТ и жизнь доказывают, что в стране увеличилась рождаемость детей-инвалидов, именно в семьях кровных, родственных браков. Чем могут грозить браки между близкими родственниками, я попросила рассказать врача-генетика НИИ акушерства, гинекологии и перинатологии Ольгу Георгиевну Романову.

- Почему так происходит, что в родственных браках увеличивается риск патологий?
- Говоря научным языком, генотип человека – это 46 хромосом. 23 хромосомы человек унаследует от отца, 23 – от матери. Хромосомы – это очень хорошо просматривается в электронных микроскопах – расположены парами. Материнская и отцовская хромосомы как бы дублируют друг друга. В каждой хромосоме есть многомиллионные наборы генов. Если в родительских хромосомах есть сбойные гены, то при близкородственных браках увеличивается риск, что в генотип попадут два сбойных гена и это приведёт к аномалиям развития.

- И в чём могут выражаться эти аномалии?
- Прежде всего, в серьёзном нарушении обмена веществ. Может родиться ребёнок с фенилкетонурией, муковисцидозом. Это могут быть так называемые «хрустальные дети», у которых настолько хрупки кости, что они будут вынуждены лежать всю жизнь. Гемофилия тоже наследственное заболевание. Если у отца и у матери окажутся два сбойных гена, ответственных за свёртываемость крови, то велика вероятность, что у ребёнка мужского пола будет это заболевание. Есть ещё много болезней, передающихся генетически. Природа как бы сама отторгает нежизнеспособных младенцев с патологиями. У матери могут возникать привычные выкидыши на поздних стадиях беременности. Рождаются мёртворождённые дети. Многие младенцы с патологиями развития погибают на первом году жизни.

- А вы можете установить, какой именно ген сбойный?
- К сожалению, в Таджикистане нет специализированной лаборатории со сложнейшим оборудованием, с помощью которого можно было бы что-то определять. Я веду свои наблюдения чисто интуитивно. У меня есть пациентка, живущая в Варзобе и состоящая в браке со своим близким родственником, у которой четвёртый ребёнок подряд рождается с гидроцефалией – водянкой головного мозга. К гидроцефалии могут приводить многие факторы – черепно-мозговая травма, например. Но если рождается с такой патологией четвёртый младенец подряд, то это наводит на мысль о роли генетического фактора. В конце восьмидесятых годов на базе нашего НИИ была внедрена система тестирования на фенилкетонурию (ФКУ) – у беременных на ранних сроках брали кровь на анализ, чтобы выявить, нет ли у эмбриона отклонений. Но из-за гражданской войны анализы на ФКУ делать прекратили.

- А часто ли обращаются за консультацией к врачам-генетикам?
- Обращаются. И я не перестаю всегда удивляться, когда приходят на консультацию пары с высшим образованием, работающие в международных организациях. Так сказать, элита общества. И выясняется, например, что они троюродные или даже двоюродные брат и сестра. Грош цена такому образованию, если эти образованные люди никак не задумываются о том, к чему может привести такой брак. А в кишлаках, где проживает масса малообразованных людей, родственные браки в порядке вещей. И какие именно сбойные гены в том или ином авлоде, мы выявить не можем. Но то, что там есть люди и дети с аномалиями развития, это однозначно.

- А если вступают в брак люди из разных местностей, не имеющие ничего родственного между собой, то это улучшает генетику?
- Риск передачи наследственных заболеваний в таких браках значительно снижается. А в родственных браках очень высок риск зачать ребёнка с аномалиями и обречь этого человечка на страдания. Если он выживет.

Источник: Авиценна